Progeria - Envelhecimento Precose

Fonte Wikipedia

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce geralmente é causada por complicações cardíacas. Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada.

 

Diagnóstico da Progeria

O diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico pois ainda não existe nenhum exame que certifique a doença. Geralmente identifica-se a doença entre o primeiro e o segundo ano de vida, perto dos 18 meses de idade.

 Causas

Atualmente, não se sabe exatamente quais são as causas da progeria. Por isso, esta doença não tem nenhum tratamento específico que trave a sua evolução. Embora se saiba que é uma doença de fundo genético, isso não quer dizer que seja hereditário.

As crianças que nascem com progeria começam a apresentar seus sinais e sintomas, como o envelhecimento precoce, por volta dos 18 meses de idade. Assim, a criança com 7 anos parecerá um idoso de 70 anos, pelo seu aspecto físico. Quase todas as mortes registradas acusam como causa as complicações cardíacas. Para evitar este problema é comum que estas crianças tomem vários medicamentos diariamente, para diminuir as dores articulares e o processo da aterosclerose.

Durante a vida, a criança portadora da progeria deverá ter um acompanhamento nutricional específico para as suas necessidades. A capacidade cognitiva da criança não é afetada pela doença e todas elas são muito inteligentes.

Características da Progeria

As características da Progeria são:

• Ausência congênita de cabelo ou pouco cabelo e geralmente esbranquiçado;
• Face desproporcionalmente menor que a cabeça;
• Baixo peso;
• Envelhecimento precoce;
• Pele enrugada;
• Clavícula anormal;
• Dor e deformidade nas articulações;
• Dentição atrasada;
• Luxação de quadril;
• Voz pouco grave, sendo geralmente muito aguda;
• Genitais pouco desenvolvidos;
• Unhas fracas e quebradiças;
• Osteoporose;
• Escoliose;
• Hipersensibilidade à luz solar;
• Hérnia humbilical;
• Baço dilatado;
• Diabetes;
• Colesterol alto;
• Complicações cardíacas;
• Aterosclerose.

Desenvolvimento motor e neurológico normais.

Teoria dos Genes Mutantes 

Em 88% dos doentes é encontrada as mutações citadas pela teoria que consiste em mutação de ponto na posição 1824 do gene LMNA - que em condições normais codifica uma proteína, Prelamina A, que leva à forma da Lâmina A. A principal função da "lâmina A" parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação de proteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinase dependente de ciclina ou CDK), que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas. Este gene possui um Grupo Farnesyl, ligado à estrutura carboxi-terminal do mesmo, que permite a ligação da Prelamina A à borda nuclear. Posteriormente há a remoção do Grupo - trocando uma Citosina por uma Timina e formando uma forma truncada e imatura da proteína da Lâmina A, a Progerina. A Prelamina A é uma das principais proteínas estruturais do envoltório nuclear interno. Quando há a mutação do LMNA, o Farnesyl não pode ser removido e a Progerina começa a se acumular. O envoltório nuclear participa na organização da cromatina e dá suporte ao envelope nuclear, quando acontece a mutação, há perturbação na divisão das células, em sua aparência, causando herniações e lóbulos, bem como prejuízo na organização da heterocromatina. Essa teoria é valida o ocorre no caso de Adalia Rose. 

Teoria da Helicase

Nesta mutação acontecem anomalias na enzima Helicase, que desempenha papel fundamental no processo de replicação do DNA, fazendo com que ela não funcione normalmente. 

Teoria dos Telômeros

Consiste na existência de telômeros, regiões localizadas na extremidade dos cromossomos essenciais para a estabilidade destes, encurtados em crianças que portam a Progeria, provocando o envelhecimento rápido de suas células. A cada replicação, os cromossomos das células germinativas perdem uma sequência pequena do telômero que não é reposta. Desta forma, com os telômeros já encurtados de crianças portadoras de progeria o envelhecimento se dá de forma mais acelerada.

Tratamento para Progeria

O tratamento da Progeria é feito com base nos seus sinais e sintomas e não existe nenhum medicamento que cure esta doença.  É normal que a criança seja tratada por vários médicos e dentistas diferentes ao longo da vida, a fim de melhorar a sua qualidade de vida.